出生前診断の種類

出生前診断には、「形態異常」を調べる検査と、「染色体異常」を調べる検査があります。
「染色体異常」を調べる検査は、以下の2種類に分けられます。

• 非確定的検査：診断の確定はできず、可能性を評価する検査
• 確定的検査：結果から診断を確定できる検査

※非確定的検査は、あくまで「リスクを判定する」ものであり、「赤ちゃんが病気を持っているかどうかを診断する」ものではありません。
これらの検査で陽性になった場合、確定的検査を受けることをお勧めしております。

胎児超音波検査

通常の妊婦健診で全ての妊婦さんに行う検査です。
エコーにて胎児の頭や体、心臓の形態異常などがないか細かくチェックします。
妊娠中期と後期に1回ずつ基本の健診のエコーよりも少し時間をかけて検査します。

エコー検査ですべての異常がわかるわけではありません。
もし異常が見つかった場合は、高次医療機関に詳しい検査の依頼をしたり、必要があれば赤ちゃんにとって最適な分娩施設へご紹介させていただきます。

クアトロテスト

母体の血液の成分から21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、開放性神経管奇形（二分脊椎）である確率を推定する検査です。
血液の成分検査に年齢なども判断因子とし、確率を割り出します。
確立が高ければスクリーニング陽性、低ければスクリーニング陰性となりますが、『非確定検査』であることを念頭に置く必要があります。

羊水染色体検査

お腹から羊水を採取して染色体異常（数的異常・構造異常）の有無を調べる検査です。
検査の精度は高く、ほぼ100％の『確定検査』といえます。
ただし、腹部より穿刺することで0.2～0.3％の流産のリスクがあること、染色体異常以外が原因で起こりうる疾患についてはわからないということに同意していただく必要があります。

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）

ご希望の方は、当面の間、認証施設へご紹介させていただきます。

よくあるご質問

• Q1 出生前診断の費用・保険適用について教えてください。
  費用は、検査内容によって異なります。
  多くの場合は健康保険の適用外（自費診療）となっています。
• Q2 検査を受けようかどうか迷っています。判断にあたって大切なことは？
  • 検査で得られる情報（メリット）とリスク・限界（偽陽性・偽陰性、確定診断のリスクなど）を正しく理解すること
  • ご自身・ご家族の価値観・考え方を大事にすること
  • 検査を受けた後の心的負担・感情変化にも備えること
  • 遺伝カウンセリングや医師との説明・相談を十分に受けること
  • 検査を実施する施設の信頼性・サポート体制（アフターケア・フォローアップ）を確認すること
• Q3 検査を受けることのリスクや注意点はありますか？
  非確定的検査（クアトロテスト、NIPT）は採血のみで母体・胎児に対する身体的リスクは非常に低いですが、偽陽性・偽陰性の可能性があります（実際には異常がないのに陽性になる、または異常があるのに陰性と出ること）。
  確定診断検査（羊水検査）は、わずかながら流産・破水・感染のリスクがあります。
  また、検査結果を知ることで心理的負担や葛藤が生じる可能性もあります。
• Q4 検査結果はどれくらいでわかりますか？
  採血または検査後、通常1〜3週間前後で結果が出ることが多いですが、解析体制・混雑状況によって前後することがあります。判定不能となった場合は、再採血・再検査となることがありますので、予めご了承ください。
• Q5 他の産婦人科で妊婦健診を受けていても利用できますか？
  他院で妊婦健診中の方でも出生前診断を受けられます。ただし、かかりつけ医との情報共有や連携を考慮して、事前にご連絡いただくのが望ましいです。